Le syndrome de Gaïa

 

Gaïa est atteinte du syndrome de Mc Cune Albright, maladie génétique rare, incurable aujourd’hui.

 

Cette maladie n’est pas héréditaire, un de ses gènes a muté sans  raison apparente lors de son développement in utero.

Ce gène s’apelle le GNAS, et est positionné au niveau du chromosome 20.

Le syndrome de Mc Cune Albright (MAS pour les intimes, signifiant Mc Cune Albright Syndrome) est donc une anomalie génétique qui ne touche pas l’ensemble de son corps, seulement certaines cellules sont atteintes de la mutation.

Il n’est pas possible de savoir ou se trouvent les cellules qui ont muté, à moins qu’un symptôme apparaisse.

Tous les patients atteints du MAS n’ont pas le même degré de gravité. Gaïa est un cas extrême, ayant énormément de symptômes, bien plus tôt que la moyenne.

Le syndrome de Mc Cune Albright est considéré comme une maladie mosaïque : certaines cellules sont malades et d’autres pas. Pour expliquer brièvement ce phénomène, c’est lors de la division cellulaire et juste après la conception la conception que la mutation apparaît. Si le foetus n’était composé que de 4 cellules et qu’une des 4 mute, alors toutes les cellules issues de cette cellule mutée seront malades. ¼ des cellules de la personne seront atteintes par la maladie. Si la mutation apparaît alors qu’il y a 16 cellules, 1/16 des cellules du corps de la personne seront atteintes.

Ces cellules malades se retrouvent dans 3 types d’endroits : les cellules de la peau, les tissus endocriniens (qui produisent les hormones) et les cellules des os. Il y a donc 3 manifestations courantes dans le Syndrome de Mc Cune Albright :

  • Les taches café au lait, lorsque certaines cellules de la peau ont la mutation.
  • Des troubles hormonaux lorsque les glandes endocrines sont touchées par la mutation.
  • Des problèmes osseux qui se caractérisent par des douleurs chroniques, une fragilité extrême, et des déformations. Les tâches sont un problème purement esthétique et les problèmes hormonaux peuvent être à peu près traités avec des médicaments. En ce qui concerne les os, il n’existe à ce jour aucun traitement.

 

Chez certaines personnes, la mutation se trouve uniquement dans leurs os, ils n’ont pas de taches café au lait ni de problèmes hormonaux. Ils ont alors ce qu’on appelle de la Dysplasie Fibreuse des os.

Les personnes atteintes du Syndrome de mc Cune Albright ont donc de la Dysplasie Fibreuse, mais les personnes atteintes de Dysplasie n’ont pas forcément le syndrome de Mc Cune Albright.